Avanza HU en identificación y diagnóstico de enfermedades raras
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Genética del Hospital Universitario conmemoró los avances alcanzados en estos padecimientos que afectan a tres de cada mil niños de Nuevo León.
En poco más de dos décadas el Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González” ha diagnosticado más de 30 enfermedades raras. El reto en la identificación de las mismas, significa un logro alcanzado por los especialistas del Departamento de Genética.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora Laura Martínez asegura que el trabajo debe continuar, especialmente en la sensibilización de la sociedad para reconocer que los menores con estos padecimientos merecen ser tratados y así mejorar su calidad de vida.
Es un convivio en el cual queremos que nuestros niños que tienen estas enfermedades que son poco frecuentes sean reconocidos por la sociedad en general. Estos niños a veces no son bien identificados o recibidos entre la población porque tienen diferentes síndromes o enfermedades que por ser poco comunes a veces la gente los rechaza”.
“Es un convivio en el cual queremos que nuestros niños que tienen estas enfermedades que son poco frecuentes sean reconocidos por la sociedad en general. Estos niños a veces no son bien identificados o recibidos entre la población porque tienen diferentes síndromes o enfermedades que por ser poco comunes a veces la gente los rechaza”, explicó la Jefa del Departamento de Genética, Laura Martínez.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son aquellas de poca prevalencia que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
En el mundo existen más de siete mil enfermedades raras que en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares, etc.
Reconocerlas es el primer paso
La especialista del Hospital Universitario Laura Martínez explicó que desde el año 2000 en Nuevo León se comenzaron a realizar estudios piloto para estas enfermedades. Veintitrés años después, señala, es posible decirle a las familias el nombre de la enfermedad que tienen sus pequeños.
“Creo que se ha avanzado mucho en poder ayudar a estas familias que antes no podían tener un diagnóstico. Eso ha dado lugar al desarrollo ahora de tratamientos.
El contar con mayor número de pacientes que conozcas la historia natural de la enfermedad ha hecho que ahorita ya se estén desarrollando terapias génicas específicas para ir a tratar el efecto que tienen estos pacientes".
Entre las enfermedades raras que hoy se reconocen destacan el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
“El poder contar con este conocimiento que te lleva al diagnóstico es sumar experiencia y conocimiento para desarrollar el futuro tratamiento”, explicó la especialista de la UANL.
El Hospital Universitario fue pionero en México en hacer un diagnóstico temprano en niños con Fenilcetonuria.
Actualmente el Departamento de Genética del HU realiza 400 ensayos clínicos enfocados al tratamiento de enfermedades raras. Este espacio cuenta con una técnica de estudios citogenéticos, lo cual ha permitido el diagnóstico de muchas cromosomopatías.
“Los familiares que no pueden pagar un cariotipo se les hace en el departamento sin costo. Creo que se ha avanzado mucho en poder arropar a estas familias que antes no podían tener un diagnóstico”, puntualizó.
¿Qué características tienen las enfermedades raras?
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Conllevan múltiples problemas sociales.
- Existen pocos datos epidemiológicos.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Por: Blanca Medina Viezca Fotografía: Rebeca Carranza
Siempre UANL – Luis Plata
