Plantea especialista prevención y tratamiento temprano de enfermedades raras
Graciela López Uriarte, jefa del departamento de genética del Hospital Universitario, indica que existen métodos que contribuyen a mejorar la atención de los padecimientos cuyos diagnósticos requieren atenciones especializadas.
Aunque se calcula que alrededor del mundo existen cerca de 8 mil enfermedades raras, se ha demostrado que una consulta preconcepcional y atención especializada pueden ayudar a su mejorar su tratamiento desde una etapa temprana.
Así lo afirmó Graciela Arelí López Uriarte, jefa del departamento de genética del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, cuya institución participa desde hace 10 años en un registro latinoamericano e internacional para detectar anomalías congénitas.
“Acudir a un especialista antes de buscar un embarazo hace que de manera personalizada se revisen los factores de riesgo que tenga una familia en particular. De esta manera se analiza su genealogía, se revisan los antecedentes patológicos de cada uno de los miembros de la pareja y se realiza una exploración física”, indicó.
Señaló además que existen otras medidas que ayudan a detectar alguna condición particular. Entre ellas, la especialista resaltó que el tamizaje es quizás una de las más importantes.
La prevención secundaria es un diagnóstico prenatal que puede ser de utilidad ya que ciertos marcadores en un ultrasonido pueden indicar la presencia de algún defecto congénito. Ante esta situación, lo siguiente es realizar un tamiz metabólico neonatal, que es una medida de salud pública extraordinaria que consiste en obtener una gota de sangre del talón de los recién nacidos para evaluar el riesgo de alguna enfermedad rara”.
De acuerdo con la experta se estima que de manera global existe una persona con alguna enfermedad rara por cada 2 mil habitantes. De ellas, el 80% se presenta por razones genéticas y el resto es producto de condiciones infecciosas por bacterias virales e incluso por la contaminación ambiental.
“Muchos de estos trastornos llegan a ser también multifactoriales, es decir, tienen una susceptibilidad genética, pero también intervienen factores ambientales y de la contaminación. Muchas de las veces es difícil aislar o poder analizar un analito en particular para ver las repercusiones de los otros factores, que definitivamente tienen un papel destacado en la presencia de una enfermedad de este tipo”, consideró.
Mientras que en México se tiene un listado de apenas 20 enfermedades raras, López Uriarte destacó que en todo el mundo hacen faltan especialistas que cubran la demanda actual de pacientes con alguna condición genética especial.
La OMS calculó en 2010 que debe haber un genetista al menos por cada 100 mil habitantes, pero tenemos datos de 2019 que indican que existe solo un especialista por cada 525 mil habitantes”.
De acuerdo con el Instituto de Salud para el Bienestar, las enfermedades raras se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y en su mayoría son crónicas, incapacitantes y degenerativas. En el país se reconocen principalmente las siguientes:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
La necesidad de un diagnóstico temprano
“Cuando oigas cascos, piensa en caballos, no en cebras”. Dicha frase es utilizada en medicina para considerar la posibilidad más probable en un diagnóstico.
Ante esto, la jefa del departamento de genética del Hospital Universitario recalcó que, al ser enfermedades poco conocidas, las familias tardan hasta una década en encontrar un diagnóstico para sus pacientes.
Llegan a algo conocido como ‘odisea diagnóstica’, esto es, tardan 5 o 10 años en recorrer diferentes especialistas para ver cuál es el motivo de todo su peregrinar, retardando la atención adecuada para estas enfermedades particulares”.
Conforme al lema de este año del Día Mundial de las Enfermedades Raras, “Más de lo que puedas imaginar”, López Uriarte invitó a mostrar empatía y considerar que las personas en esta condición son más que un diagnóstico y cuentan con pasiones, hobbies, empleos que los representan en toda su dimensión personal.
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Por: Alexandra Amao
Ilustración: Óscar Ascencio
Siempre UANL – Luis Plata
