Especialistas evalúan nuevos tratamientos de enfermedades raras
Expertos presentaron investigaciones sobre procedimientos que mejoren la calidad de vida de las personas que viven con afecciones médicas poco comunes en simposio de la UANL.
Cada último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, esto se realiza con el propósito de concientizar sobre estas afecciones y fomentar el desarrollo de políticas que apoyen a quienes conviven con ellas.
Desde la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), expertos trabajan arduamente para el desarrollo de distintos procedimientos que mejoren la calidad de vida de quienes padecen dichas afecciones.
Este año se dio a través de la difusión de trabajos en el simposio “Nuevos tratamientos en enfermedades raras”, el cual se realizó en la Facultad de Medicina este 28 de febrero.
El evento estaba dirigido a médicos de primer contacto, estudiantes, especialistas en pediatría, neurología, genética y áreas afines y tenía como objetivo fomentar el diálogo y la colaboración entre distintos sectores para impulsar la identificación e identificar soluciones que beneficien a quienes padecen estas condiciones poco comunes.
Asimismo, los especialistas abordaron el panorama general del acceso e indagaciones de las nuevas terapias, mediante un ciclo de conferencias que inició a las 9:30 y terminó a las 15:30 horas.
Retos de expertos y de la comunidad
Graciela Arelí López Uriarte, jefa del Departamento de Genética, explicó que las enfermedades raras son condiciones de muy baja prevalencia, afectando a aproximadamente un habitante por cada 2 mil personas.
Además indicó que uno de los principales retos en el tratamiento de estas condiciones es el subdiagnóstico ya que en México solo 20 de las 7 mil enfermedades raras identificadas a nivel mundial están reconocidas oficialmente.
Estas condiciones son muy graves, muchas veces incapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de una persona o el intelecto. Como tal no hay un factor de riesgo bien descrito, pero se conoce que cerca del 80% son de origen genético. Son hereditarias y podría realizarse medicina preventiva con su detección temprana. Muchas de ellas pueden ser identificadas a través del tamiz neonatal ampliado”.
Entre los desafíos que debe afrontar la comunidad afectada, está la falta de acceso a tratamientos adecuados y la escasez de investigaciones específicas para cada enfermedad.
La ausencia de un diagnóstico oportuno y la falta de conocimiento sobre estas condiciones en los expertos resulta en que los pacientes pasen años sin recibir una atención adecuada y que, por ende, las mismas familias desconozcan los padecimientos y sus tratamientos.
“Eventos como este los realizamos cada año y van dirigidos a profesionales de la salud, así como a nuestros estudiantes de medicina y a población abierta. También se invita a asociaciones civiles porque mucho de la abogacía que hacen los padres para que se atienda a sus familias es el vínculo perfecto para poder tener mayor difusión y utilidad en estos enfoques”, agregó López Uriarte.
De igual manera, la inequidad en el acceso a los tratamientos que son de por vida representa otro obstáculo, ya que no todas las personas pueden costear las terapias necesarias, ni todos los hospitales cuentan con los medicamentos adecuados.
Así, la interrupción de la medicación por factores como desabasto, costos elevados o falta de cobertura en el sistema de salud puede comprometer gravemente la calidad de vida de los pacientes.
Para lograr una red que sea colaborativa, se tiene participación con asociaciones civiles y otras instituciones de salud, tanto locales como nacionales e internaciones. Un punto muy importante es empezar a conectar con las farmacéuticas, quienes al final llevan a cabo nuestras ideas de investigación y desarrollan los fármacos para las nuevas terapias en las enfermedades raras”.
CICLO DE CONFERENCIAS
9:30-9:40 Bienvenida e inauguración
Dra. Med. Graciela Arelí López Uriarte / Jefa del Departamento de Genética
9:40-10:10 Panorama general del acceso a nuevas terapias en enfermedades raras en México
Dra. Med. Laura Elia Martínez Garza / Profesora del Departamento de Genética
10:10-11:15 Tratamiento en trastornos metabólicos hereditarios de molécula pequeña
Coordinado por la Dra. Med. Graciela Arelí López Uriarte
Lic. Nut. María Alejandra Sánchez Peña
Dr. Josué Rendón
11:15-12:20 Tratamiento en enfermedades de depósito lisosomal
Coordinado por la Dra. Med. Marisol Ibarra Ramirez
Dr. Carlos Mejía
Dra. Eliganty Bahena
12:40-13:45 Tratamiento en trastornos neuromusculares y neuropáticos
Coordinado por el Dr. Joel Arenas Estala
Dra. María Elena Meza
Dra. Pamela Ayala
Dra. Natalia Agudela
13:45-14:50 Tratamiento en displasias esqueléticas y trastornos de la mineralización ósea
Coordinado por el Dr. Med. Luis Daniel Campos Acevedo
Dra. Marcela Reyes
14:50-15:20 Integración del manejo multidisciplinario en enfermedades raras
Dra. Beatriz de la Fuente Cortez / Profesora del Departamento de Genética
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Por: Keren Meza Fotografía: Óscar Ascencio
Siempre UANL – Alondra Fraustro
